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说起结石疾病，人们通常会想到肾结石、胆结石等。那您有没有听说过脑结石呢？
其实，脑结石在临床上是很常见的一类结石疾病，专业术语称之为脑钙化。有多种因素可引发脑钙化，如TORCH综合症、病毒感染、外伤、毒素、生理性伤害、年龄老化、甲状旁腺功能减退等，此外还有多种先天性综合征也可伴发脑钙化，如Aicardi-Goutières综合征、Cockayne综合征、I型Kenny-Caffey综合征、Krabbe病等。
以下我们要介绍一种主要由遗传因素引发的脑钙化——特发性基底节钙化。
01什么是特发性基底节钙化
特发性基底节钙化，英文名为“Idiopathicbasalgangliacalcification”（简称IBGC），是一种由遗传因素引起的先天性脑钙化。医生们往往更熟悉IBGC的另一个名字——“Fahr病”。
年，德国神经学家Fahr报道了一例具有痴呆症状的81岁男性病人，通过解剖发现死者脑中有许多粗糙的颗粒状结石物质，后来，研究发现这个病人的脑钙化可能是由甲状旁腺机能减退引起，而不是IBGC。尽管如此，“Fahr病”后来还是作为IBGC的神经内科疾病专用名称被广泛使用。
实际上，早在年，外国科学家Delacour就首次对一位56岁的男性IBGC病人进行了报道，这个病人的临床症状表现为双腿僵硬没有力气，并且会不受控制地震颤和抖动。病人去世后，解剖大脑时发现大脑两侧对称性含有大量结石。
图1正常人和脑结石病人的大脑对比02脑结石，危害大
目前认为IBGC是一种常见的具有遗传性的大脑神经系统疾病，主要特征是基底节及大脑其它部位出现双侧对称性钙化。这种脑钙化随着病人年龄的增加，会变得越来越广泛，从而严重破坏大脑的正常生理功能，表现出多种多样的临床症状，例如记忆力下降、智力低下、抑郁、精神错乱、走路不协调、痴呆、精神病、癫痫和慢性头痛等。
值得注意的是，IBGC病人在童年和青年时期往往不会表现出临床症状，其发病年龄通常在30-50岁之间。
图2特发性基底节钙化患者的临床症状（图片来源：